Muchos pacientes con narcolepsia tienen un largo camino recorrido antes del diagnóstico y tratamiento correcto. Es importante elevar la precisión diagnóstica de esta patología para mejorar la calidad de vida y disminuir los riesgos de estos pacientes.
La narcolepsia tipo 1 se presenta inicialmente a una edad temprana, con frecuencia antes de la segunda década, con progresión insidiosa de somnolencia diurna excesiva. A pesar de sus síntomas incapacitantes y su impacto psicosocial, a menudo los pacientes tardan entre 10 y 15 años en recibir el diagnóstico correcto. A continuación se presenta un caso clínico inusual de narcolepsia.
Caso clínico
Paciente de sexo femenino etíope-estadounidense de 39 años de edad que presentaba antecedentes de somnolencia diurna excesiva grave desde la niñez, que ocurrían en diferentes ocasiones, como por ejemplo en clase, conversando, o hasta mientras caminaba con su madre tomada de la mano. Tenía sueño fragmentado y no reparador así como alucinaciones ocasionales al despertar.
Aunque no se le diagnosticó narcolepsia en Etiopía, donde pasó su infancia, se le recetó dextroanfetamina. Se mudó a los Estados Unidos pero interrumpió su educación universitaria debido a la somnolencia diurna excesiva, fragmentación del sueño y depresión. Ocasionalmente experimentó pérdida de control muscular provocada por la risa, principalmente en sus manos, y experimentó episodios de comportamiento automático, principalmente mientras conducía. Las siestas diurnas eran reparadoras.
Su historial médico anterior fue significativo para el trastorno por déficit de atención tratado con dextroanfetamina 10 mg, que mejoró en parte su somnolencia. Ella negó traumatismo craneoencefálico, ronquidos, presencia de apneas, síntomas de piernas inquietas o cualquier otra molestia. Las historias familiares y sociales no eran de destacar.
El examen físico era normal, al igual que los análisis de laboratorio, incluida la toxicología urinaria y la TSH. Obtuvo una puntuación de 24/24 en la escala de somnolencia de Epworth. Una polisomnografía nocturna seguida de una prueba de latencia múltiple del sueño se llevó a cabo en la Academia Estadounidense de Medicina del Sueño en Rockville, Maryland. Esto demostró una arquitectura normal sin patología. La latencia media del sueño para cinco siestas fue de 1,3 minutos con períodos de movimiento ocular rápido (REM) en los cinco períodos de siesta. La tipificación de HLA y el nivel de hipocretina en LCR no se realizaron debido a su presentación clásica y síntomas cataplécticos informados.
Le diagnosticaron narcolepsia tipo 1. Se suspendió la dextroanfetamina y se prescribió modafinilo 200 mg. Observó mejoras significativas en la somnolencia matutina, pero tuvo somnolencia residual por la tarde, que se resolvió con 100 mg de modafinilo adicionales. En el seguimiento, informó una mejora significativa en la calidad de vida y el estado de alerta durante el día.
Discusión
El diagnóstico de narcolepsia requiere historias y exámenes completos que se centren en la gravedad de la somnolencia diurna, los ataques de sueño, la calidad del sueño nocturno, el inicio del sueño, las alucinaciones al despertar, la parálisis del sueño, la cataplejía, los comportamientos automáticos y una historia familiar detallada seguida de pruebas de diagnóstico. El caso presentado demuestra un retraso significativo en el diagnóstico y la terapia adecuada para la narcolepsia con un grave riesgo para ella y para el público mientras conducía.
A la paciente se le recetó inicialmente dextroanfetamina, lo que mejoró su somnolencia diurna excesiva, y aunque una dosis más alta podría haberla ayudado, debido a los efectos secundarios a largo plazo de esta sustancia se ha cambiado a otras opciones terapéuticas.
En los países en desarrollo donde no se dispone de estudios diagnósticos, los médicos deben realizar historias detalladas e identificar los síntomas clásicos de la narcolepsia para establecer un diagnóstico. El manejo futuro de la narcolepsia puede incluir inmunoterapia, terapia basada en hipocretina, terapia endocrina y trasplante de células madre. La educación del paciente y la familia, la higiene del sueño, las siestas estratégicas, la terapia cognitivo-conductual, el tratamiento de la depresión y la investigación de terapias futuras pueden mejorar la calidad de vida.
Bibliografía
Asefa Mekonnen, Gregory Stimac. An Unusual Case of Type 1 Narcolepsy in an Ethiopian Patient. Ethiop J Health Sci. 2021;31(1):205
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8188103/?report=classic